Genética

A Genética é a área da Biologia responsável pelo estudo da hereditariedade: a transmissão de características de pais para filhos, ao longo das gerações. A maior contribuição para a Genética atual foi dada por Gregor Mendel, monge agostiniano nascido no ano de 1822 que se interessou em explicar como as características dos pais são transmitidas a seus descendentes e que realizou experimentos com ervilhas cultivadas em seu jardim, no mosteiro de Brunn, na Áustria (atualmente Brno, na República Tcheca).

O trabalho de Mendel, apresentado à comunidade científica em 1865, passou despercebido até que em 1900 três cientistas, de modo independente, reconheceram e confirmaram as ideias de Mendel. Mendel postulou que a transmissão dos caracteres hereditários era feita por meio de fatores que se encontravam nos gametas. Ele chegou as suas conclusões antes mesmo de saber o que são cromossomos e de se conhecerem os processos de divisão celular por mitose e meiose.

No período entre a publicação do trabalho de Mendel e seu redescobrimento em 1900, muitos avanços aconteceram no campo da Citologia. Os cromossomos e outras estruturas celulares foram observadas ao microscópio, e os processos de divisão celular por mitose e meiose, foram descritos.

A partir de interpretações consideradas corretas sobre a participação dos genes e dos cromossomos nos mecanismos da herança, a Genética teve um grande desenvolvimento e hoje é uma área em plena expansão.

Reprodução e Hereditariedade

A compreensão do fenômeno da hereditariedade relaciona-se ao entendimento do processo de reprodução e de como são formados novos indivíduos. A hereditariedade é um fenômeno que representa a condição de semelhança existente entre ascendentes (geração parental) e descendentes (geração filial), através da contínua transferência de instruções em forma de código (as bases nitrogenadas), inscritas no material genético (molécula de ácido desoxirribonucleico), orientando a formação, desenvolvimento e manutenção de um ser vivo. Dessa forma, a hereditariedade se expressa a partir do conjunto de todas as características contidas no núcleo das células gaméticas, fusionado durante a fecundação (união do óvulo com o espermatozoide).

No entanto, uma característica hereditária pode permanecer inativa de uma geração para a outra, o que não significa a sua exclusão, mas a dormência circunstancial de um ou vários genes para uma dada característica. Contudo, não impedindo que um portador de genótipo oculto transmita aos seus descendentes um fenótipo que ficou escondido.

Este acontecimento ocorre com frequência em animais e plantas. Nos seres humanos é mais nítido quando observamos a aparência física superficial como: a pigmentação dos olhos ou da pele. Assim, pais com olhos castanhos podem ter filhos com olhos claros, verdes ou azuis, herança de seus avós ou antecedentes. Porém, pode a informação gênica hereditária ser suprimida em decorrência dos fatores ambientais, passando por processo de seleção natural e adaptação, mas isso em longo prazo.

Cromossomos e Hereditariedade

Atualmente se sabe que os gametas feminino e masculino contêm os cromossomos maternos e paternos, respectivamente. Os cromossomos são filamentos compactados e enovelados compostos de moléculas de DNA associadas a proteínas, onde estão as instruções para o funcionamento da cada célula e as informações hereditárias.

Durante o ciclo celular, ocorre a duplicação do DNA e os cromossomos passam a ser formados por dois filamentos, chamados de cromátides irmãs, que permanecem ligados pelo centrômero. No processo de divisão celular, as cromátides se separam e cada uma delas irá compor o material genético de uma das células filhas. Na extremidade dos cromossomos localizam-se os telômeros, regiões que dão estabilidade aos cromossomos. Os telômeros dentem a encurtar-se com as múltiplas divisões celulares.

Tipos de Cromossomos

A maioria das espécies que se reproduz sexualmente, ou seja, por meio da união de gametas, possuindo células diploides, com cromossomos homólogos em pares. Nessas espécies, um cromossomo homólogo é de origem materna e o outro, de origem paterna.

Em algumas espécies, a diferença entre machos e fêmeas é determinada por um par de cromossomo específico que carregam as informações sobre o sexo do indivíduo, os chamados cromossomos sexuais ou heterossomos (ou, também, alossomos); esses cromossomos variam entre os sexos. Os cromossomos que estão igualmente presentes em machos e fêmeas são denominados autossomos. Na espécie humana, por exemplo, uma célula somática (que forma o corpo) é 2n = 46, sendo 44 autossomos e 2 cromossomos sexuais.

Nas diversas espécies de seres vivos, há três sistemas principais de determinação sexual cromossômica: XY, ZW e X0.

 Sistema XY: Ocorre em todos os mamíferos, em alguns insetos e plantas com sementes. As fêmeas têm um par de cromossomos homólogos, os cromossomos X. Nos machos há cromossomos diferentes, um X e um Y.

 Sistema X0: Ocorre em alguns insetos, como os gafanhotos. Nesse sistema, as fêmeas têm dois cromossomos X e os machos, apenas um, por isso são chamados de "xis - zero".

 Sistema ZW: Ocorre nas aves, em diversas espécies de répteis, em algumas espécies de peixes e em algumas espécies de insetos. As fêmeas têm cromossomos sexuais diferentes, um cromossomo Z e um W. Os machos têm dois cromossomos Z. Desse modo, nesse sistema de determinação sexual cromossômica, o sexo do embrião é determinado pelo gameta feminino.

Gene e Hereditariedade

O material genético e hereditário dos seres vivos é o DNA. As moléculas de DNA possuem informações sobre a forma e o funcionamento de um organismo. Um segmento de DNA que determina a produção de uma molécula específica de RNA é chamada de gene. A maioria das moléculas de RNA, por vez, orienta a produção de proteínas.

Os genes localizam-se em regiões determinadas dos cromossomos. Um gene pode ter diferentes versões, conhecidas como alelos, que são equivalentes quanto à posição nos cromossomos homólogos e atuam sobre a mesma característica. No entanto, os alelos não são idênticos e cada um deles pode condicionar uma variação da característica, como, por exemplo, cabelo liso e cabelo crespo ou semente de cor amarela e semente de cor verde.

Conceitos Básicos de Genética

Na genética mendeliana usa-se alguns conceitos importantes relacionados ao estado de determinada característica. Seguem abaixo alguns termos utilizados:

 Heterozigoto: é usado para designar os indivíduos que carregam um par de genes diferentes, por exemplo, um dominante e um recessivo (Aa);

 Homozigoto: é usado para designar indivíduos de linhagens puras, que carregam um par de genes iguais dominantes ou recessivos (AA ou aa). Desta maneira, um indivíduo AA é dito homozigoto dominante; um indivíduo Aa, heterozigoto; e um indivíduo aa, homozigoto recessivo;

 Gene: segmento de DNA capaz de determinar uma característica e uma codificação (instrução gênica) para a síntese de um polipeptídeo (proteína), além de proporcionar a manifestação fenotípica de um carácter hereditário. Dentro de um filamento de DNA, a parte inativa (que não sintetiza proteínas) é chamada de Exon e a parte ativa e que sintetiza é chamada de Intro. A expressão do gene se concretiza pela tradução da mensagem genética na forma de cadeias polipeptídicas em um ambiente específico.

 Genótipo: é a constituição genética, ou a composição de genes de um organismo;

 Fenótipo: significa literalmente "a forma que é mostrada". É o aspecto físico, exterior, de um caráter qualquer em estudo. Em geral é algo visível no organismo, mas por extensão mais moderna pode ser também uma característica bioquímica ou outra que não esteja visível no organismo íntegro, como padrões iso-enzimáticos, produtividade leiteira, resistência a seca, etc. É determinada pelo genótipo e pelo ambiente em conjunto;

 Dominante: refere-se a um alelo ou um fenótipo que é expresso nos homozigotos (AA) e heterozigotos (Aa); apenas o alelo dominante é expresso no fenótipo heterozigoto;

 Recessivo: refere-se a um alelo ou fenótipo que é expresso apenas quando em homozigose; o alelo recessivo não se expressa no fenótipo heterozigoto;

 Cariótipo: Conjunto de cromossomos de cada célula de um organismo;

 Herança Biológica (hereditariedade): Transmissão das informações genéticas de pais para filhos durante a reprodução;

 Cromossomo: Cada um dos longos filamentos presentes no núcleo das células eucarióticas, constituídos basicamente por DNA e proteínas (histonas, o conjunto de 8 histonas formam um nucleossomos, a combinação de DNA e histonas, na verdade, formam a cromatina). Só é dito cromossomos quando a cromatina está espiralizada\enrolada. Eucromatina é a parte menos condensada e que possui DNA ativo (exceto durante a divisão celular), heterocromatina é a parte mais condensada da cromatina e que possui DNA inativo;

 Cromossomos Homólogos: Cada membro de um par de cromossomos geneticamente equivalentes, presentes em uma célula diploide, apresentando a mesma sequência de lócus gênico;

 Lócus Gênico: Posição ocupada por um gene no cromossomo;

 Segregação dos Alelos: Separação dos alelos de cada gene que ocorre com a separação dos cromossomos homólogos durante a meiose. Tal procedimento ocorre durante a Anáfase I da Meiose I, onde cada cromossomo duplicado vai para um hemisfério distingue;

 Vigor Híbrido: Também chamado de heterose, é o melhoramento genético obtido por meio de cruzamentos entre indivíduos com características diferentes de uma espécie, permitindo a obtenção de organismos heterozigotos com maior poder adaptativo.

Genótipo e Fenótipo

O genótipo de um indivíduo é a sua composição gênica, ou seja, o conjunto de genes que ele possui. O conjunto das características observáveis, por sua vez, corresponde ao fenótipo. Por exemplo, a cor da semente (fenótipo) de uma planta é determinada por dois alelos (genótipo): V determina a cor amarela e v determina a cor verde, sendo o alelo para cor amarela dominante sobre o alelo para cor verde. Assim, se uma planta tiver dois alelos V em um par de homólogos, seu genótipo será VV e seu fenótipo será semente amarela. Se o genótipo for vv, o fenótipo será semente verde, e ainda, se o genótipo for Vv, o fenótipo será semente amarela.

Quando o indivíduo apresenta dois alelos iguais de um gene, como VV ou vv, é chamado de homozigoto. Quando o indivíduo apresenta dois alelos diferentes de um gene, como Vv, é denominado heterozigoto ou híbrido.

Experimentos de Mendel

Conhecido como o pai da genética, Mendel realizou todas as suas pesquisas sobre hereditariedade com ervilhas de cheiro (Pisum sativa), escolha que foi uma das razões de seu sucesso com suas pesquisas, pois essa leguminosa apresenta diversas vantagens como fácil cultivo, produção de grande quantidade de sementes, ciclo de vida curto, além de características contrastantes e de fácil identificação. Outro fato que contribuiu para o sucesso das pesquisas de Mendel foi que ele analisou apenas uma característica de cada vez, sem se preocupar com as demais características.

Cruzamentos das Ervilhas

Cortou-se os estames de uma flor proveniente de semente verde e depois depositou, nos estigmas dessa flor, pólen de uma planta proveniente de semente amarela. Efetuou, então, artificialmente, uma polinização cruzada: pólen de uma planta que produzia apenas semente amarela foi depositado no estigma de outra planta que só produzia semente verde, ou seja, cruzou duas plantas puras entre si. Essas duas plantas foram consideradas como a geração parental (P), isto é, a dos genitores. Após repetir o mesmo procedimento diversas vezes, Mendel verificou que todas as sementes originadas desses cruzamentos eram amarelas – a cor verde havia aparentemente “desaparecido” nos descendentes híbridos (resultantes do cruzamento das plantas), que Mendel chamou de F1 (primeira geração filial). Concluiu, então, que a cor amarela “dominava” a cor verde. Chamou o caráter cor amarela da semente de dominante e o verde de recessivo.

A seguir, Mendel fez germinar as sementes obtidas em F1 até surgirem as plantas e as flores. Deixou que se autofertilizassem e aí houve a surpresa: a cor verde das sementes reapareceu na F2 (segunda geração filial), só que em proporção menor que as de cor amarela: surgiram 6.022 sementes amarelas para 2.001 verdes, o que conduzia a proporção 3:1. Concluiu que na verdade, a cor verde das sementes não havia “desaparecido” nas sementes da geração F1. O que ocorreu é que ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo um caráter recessivo, era apenas “dominado” (nas palavras de Mendel) pela cor amarela. Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela ou verde.

Era necessário definir uma simbologia para representar esses fatores: escolheu a inicial do caráter recessivo. Assim, a letra v (inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo. Assim, a letra v (inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo – para cor verde – e a letra V, maiúscula, o fator dominante – para cor amarela.

Persistia, porém, uma dúvida: Como explicar o desaparecimento da cor verde na geração F1 e o seu reaparecimento na geração F2? A resposta surgiu a partir do conhecimento de que cada um dos fatores se separava durante a formação das células reprodutoras, os gametas. Dessa forma, podemos entender como o material hereditário passa de uma geração para a outra. Acompanhe nos esquemas abaixo os procedimentos adorados por Mendel com relação ao caráter cor da semente em ervilhas.

Conclusões de Mendel

 Cada planta possui dois fatores (alelos), um recebido do pai e outro da mãe, que determinam o aparecimento de uma característica.

 Quando um organismo tem dois alelos diferentes para a mesma característica, ou seja, é um híbrido, apenas o dominante se manifesta.

 Nos gametas, cada alelo aparece em dose simples, ou seja, no momento da produção dos gametas, os alelos para a mesma características são separados de forma independente.

Com base nessas conclusões, foi postulada a primeira Lei de Mendel, que afirma: cada característica é condicionada por um par de fatores que se segregam (separam) durante a formação dos gametas, nos quais ocorre apenas um dos membros do par.

1ª Lei de Mendel

A Primeira Lei de Mendel, também chamada de Lei da Segregação dos Fatores, ou
 de Herança de Cromossomos Autossomos diz respeito a apenas uma característica. Tal característica está, como já dito, em cromossomos homólogos e ocupa a mesma posição do locus nesses dois cromossomos. Além de falar sobre apenas uma característica e dominância completa, tal Lei é expressa por três gerações:

Geração P (Parental), há o cruzamento entre dois homozigóticos puros, um recessivo e outro dominante (AA x aa), que geraram a Geração F1 (Filial), com indivíduos heterozigóticos. A Geração F1 irá cruzar com organismos igualmente heterozigotos para a mesma característica, gene, e terão a Geração F2, híbrida, com as seguintes possibilidades: AA, Aa, Aa, aa (1:2:1, genótipo e 3:1, fenótipo).

OBS¹: Para descobrir se um indivíduo fenotipicamente é dominante, porém, não se sabe se é um puro dominante ou heterozigoto, é preciso, então, cruzá-lo com um puro recessivo:
* Se o indivíduo com genótipo desconhecido for AA, não haverá nenhum descendente com homozigose recessiva, todos serão heterozigóticos e fenotipicamente dominantes;
* Se o indivíduo for Aa, haverá descendentes com homozigose recessiva, em uma proporção de 1:1, ou seja, metade (50%) de chance de serem dominantes heterozigóticos e recessivos puros.

OBS²: Em uma doença recessiva, se um indivíduo de uma família portadora dessa doença nasça fenotipicamente dominante, mas não se sabe se é um portador (heterozigótico), há a possibilidade de 2/3 dele ser portador (isto é, como ele não é recessivo, há três possibilidades de genótipo, AA, Aa e Aa, para ser portador é preciso que ele seja Aa, logo, há 2/3 de isto acontecer); Caso o indivíduo cruze com outro na mesma situação, há 2/3*2/3 (4/9) dele ser portador e 2/3*2/3*1/4 (1/9) dele ser acometido pela doença.

2ª Lei de Mendel

Enquanto que na Primeira Lei de Mendel era analisado apenas uma única característica, na Segunda Lei, também chamada de Lei da Segregação Independente, é analisado várias características ao mesmo tempo (Segregação Independente é devido ao fato que os genes não estão em cromossomos homólogos e, portanto, um gene não interfere no outro, apenas nas probabilidades de que eles possam ou não ocorre mutuamente). A proporção fenotípica mudará quando tivermos dois heterozigóticos cruzando entre si (quando há duas características analisadas, eles são chamados de di-híbridos, mais de duas, de poli-híbridos e realizam, respectivamente, o di-hibridismo e o poli-hibridismo), ao invés de 3:1, teremos, então, 9:3:3:1 (9 A_B_, 3 A_bb, 3 aaB_ e 1 aabb).

Para calcular a probabilidade um genótipo acontecer, a forma mais convencional e prática é multiplicando em dupla as chances dele acontecer, por exemplo, em um indivíduo AABb ao cruzar com um indivíduo AaBB, para se ter um indivíduo AaBb, temos, em dupla, 1/2*1/2 de chance de ocorrer, isto é, ao cruzar Aa com AA, teremos 1/2 de chance dele ser Aa, e o mesmo acontece com Bb com BB. 

Um ser heterozigótico para duas características (VvCc), irá produzir quatro tipos de gametas: VC, Vc, vC e vc). Tal proporção é contínua, isto é, caso três características sejam analisadas de um ente poli-híbrido, o número de gametas possíveis é dado por 2ⁿ, onde n é o número de heterozigose do indivíduo.
Quando cruza-se um ser homozigótico recessivo para os dois com um heterozigótico para os dois genes, tem-se uma porcentagem de 25% A_B_, 25% aaB_, 25% A_bb e 25% aabb; note que se o homozigótico fosse dominante, tal proporção não se manteria, já que para ser recessivo é necessário que haja genes recessivos em ambos os parentais, porém, para ser dominante, apenas um parental necessita ter tal gene.

3ª Lei da Genética

Diferente das outras duas leis anteriormente vistas, a Terceira Lei da Genética não foi postulada por Mendel e sim posteriormente a ele. A Terceira Lei, também chamada de Ligação (ou Vinculação) Gênica ou Linkage diz respeito a casos onde os dois ou mais genes analisados estão nos mesmos cromossomos homólogos. Explicitamente, é digo que em um cruzamento de dois duplos heterozigotos, onde os dois genes estão no mesmo par de cromossomos homólogos, não há uma proporção fixa de ocorrer, logo, a proporção 9:3:3:1 será substituída, porém, deve ser levado em consideração dois fatores: se a configuração dos genes é Cis (quando o cromossomo que não está duplicado apresenta em uma cromatina AB e na outra ab, isto é, os dominantes estão em apenas uma dos cromossomos e os recessivos no outro) e é presentado por AB/ab ou Trans (quando genes recessivos e dominantes estão no mesmo cromossomo) e é presentado por Ab/aB. Quando a configuração for Cis nos dois heterozigóticos, teremos uma proporção genotípica de 1:2:1 e fenotípica de 3:1 (como se os dois genes fossem apenas um único e a equivalência da Primeira Lei ocorresse). Já na configuração Trans, não teremos a ocorrência de um duplo puro recessivo, pois como os genes não segregam separadamente, teremos, em um di-híbrido trans, Ab e aB de possibilidade de gametas e, por isso, nunca teremos um duplo recessivo em um mesmo indivíduo, apenas as possibilidades AAbb, 2 de AaBa aaBB, e, embora a proporção genotípica continue a mesma 1:2:1, teremos uma proporção fenotípica de 1:2:1 ao invés de 3:1.

Contudo, um outro fator pode modificar todas as proporções: o Crossing Over. Para ele ocorrer, é preciso que os locus gênicos dos dois genes estão distantes um do outro, quanto maior a distância, maior a probabilidade de que ele ocorre. Quando estão muito perto, não ocorre. A partir do momento que ocorre a Permutação Gênica, os gametas parentais passam a ser chamados de gametas recombinantes e ao invés de apenas mandar dois tipos de games (se for cis, AB e ab, se for trans, Ab, aB), com a recombinação, os gametas recombinantes poderão mandar todos os 4 tipos de gametas (AA, ab, Ab, aB), porém, isso não ocorrerá na mesma proporção da Segunda Lei da Genética. Os gametas parentais sempre terão uma maior probabilidade de ocorrer, em geral, costumam ocorrem em mais (ou pelo menos próximo) de 50%.
Existe uma porcentagem que indica as chances de ocorrer a permutação. Tal taxa indica a distância entre os genes e sua unidade é o centimorgan (UR). 1 UR = 1% de recombinação.
Para identificar se um duplo heterozigótico é cis ou trans (independente se houver Crossing Over ou não, já que como os cromossomos parentais têm uma frequência visivelmente maior que os genótipos recombinantes, é fácil percebem), é preciso cruzá-lo com duplo recessivo. Caso o indivíduo com genótipo de configuração desconhecida seja cis, teremos dos cromossomos parentais as duas seguintes possibilidades: AaBb e aabb, ou seja, continuará sendo um duplo heterozigótico ou um duplo recessivo; já se o indivíduo for trans, teremos outros dois tipos de possibilidades: Aabb ou aaBb, nunca teremos um indivíduo puro recessivo ou um duplo heterozigótico. Como, já dito, as taxas de cromossomos parentais são maiores que os de recombinantes, se as duas possibilidades de cada configuração for as maiores, é possível, então, realizar a identificação.

Variação de Dominância

Em seus estudos com as ervilhas-de-cheiro, Mendel relatou a dominância e a recessividade completas. No entanto, na natureza há casos em que os alelos se comportam de formas diferentes.

Dominância Incompleta (ou Herança Intermediária)

Quando linhagens puras da planta maravilha (Mirabilis jalapa) com flores vermelhas são cruzadas com plantas da mesma espécie mas com flores brancas, o resultado em F1 são flores cor -de-rosa. Por meio da autopolinização de F1, produz-se F2 composta de plantas com flores vermelhas, rosas e brancas, na proporção 1 : 2 : 1, cujos genótipos são representados por letras com índices: flor vermelha, CVCV ; flor branca, CB CB , e flor rosa, CV CB . Nesse caso, diz-se que há dominância incompleta entre alelos. Quando isso acontece, o fenótipo do heterozigoto é intermediário aos dois homozigotos.

Codominância

Há outros casos em que o indivíduo heterozigoto apresenta os fenótipos de ambos os indivíduos homozigotos, caracterizando a codominância. É o que ocorre, por exemplo, na cor da pelagem do gado da raça Shorthorn, em que os homozigotos podem ser marrons (PM PM) ou brancos (PB PB) e o heterozigoto (PM PB) é marrom e branco. Logo, a propriedade desses alelos expressam-se sem encobrir ou mesmo mesclar sua expressão com a de seu outro alelo, em indivíduos heterozigóticos.

Alelos Letais

A cor da pelagem dos camundongos selvagens pode ser amarela ou preta, sendo que o alelo para pelagem amarela é dominante (P) sobre o alelo para pelagem preta (p). Em 1904, pesquisadores observaram que o do cruzamento entre camundongos amarelos heterozigotos (Pp) nasciam filhotes amarelos e pretos na proporção 2: 1. Como essa proporção era diferente da proporção mendeliana genotípica para dominância completa, os pesquisadores sugeriram que o alelo dominante, quando em dose dupla, era letal, inviabilizando a ocorrência de camundongos amarelos homozigotos. Nesse caso, os indivíduos Pp são amarelos e nascem vivos, os pp são pretos e também viáveis, mas os PP não sobrevivem. Os alelos letais, portanto, são genes que afetam a sobrevivência de seus portadores, causando a morte prematura. Quando um alelo já causa a morte do indivíduo, é chamado de alelo letal dominante. Quando são necessários dois alelos, como neste caso, é denominado alelo letal recessivo (não confundir alelo letal recessivo com puro recessivo, rr, no próprio caso dos camundongos pode-se perceber que o alelo letal recessivo é um puro dominante, outro caso que ocorre um puro dominante como alelo letal recessivo é no ananismo, mais especificamente, na Acondroplasia, onde o tronco e cabeça são de tamanhos normais, porém, os outros membros possuem uma má formação. Contudo, pode sim ocorrer que um alelo letal recessivo seja um puro recessivo). Quando o alelo letal é o puro dominante, a nova proporção fenotípica será 2:1, igual a genotípica. No caso contrário, o que ocorrerá é que a proporção fenotípica será simplesmente 1 (todos possuem as mesmas características) e a genotípica 2:1 (dois Aa e um AA).

Genética Mendeliana e Características Humanas

Algumas características humanas contrastantes são determinadas por pares alelos herdados da mesma forma descrita por Mendel. No entanto, como não é possível realizar cruzamentos controlados entre humanos, o estudo dos padrões de herança e da distribuição da característica em uma família deve ser feito investigando-se os casamentos já ocorridos. Os geneticistas representam essas investigações por meio de Heredogramas ou Genealogias, nos quais a distribuição e a transmissão de uma característica em uma família são representadas com símbolos.

Existem vários outros símbolos de Heredogramas, porém, os mais comuns são esses, caso outros símbolos sejam cobrados, como o de portador, portador de gene ligado ao cromossomo X, gravidez ou adoção, normalmente será dada uma legenda;
O filho mais velho é o da esquerda para direita, sempre.

Herança de Alelos Múltiplos

Quando há mais de dois alelos para cada lócus, fala-se em alelos múltiplos ou polialelia. Apesar de existirem, em uma população, vários indivíduos diplóides ocorrem apenas dois deles, pois são apenas dois os cromossomos homólogos. Suponhamos três alelos, A, A1 e A2 , combinados dois a dois. São seis as combinações possíveis entre eles, como mostra o esquema abaixo.

A A AA1 AA2 A1A1 A1A2 A2A2

Cada uma dessas combinações pode manifestar um fenótipo diferente, dependendo de haver ou não dominância de um alelo sobre outro (Cadeia de Dominância). Os alelos múltiplos são capazes de causar alterações estruturais nos genes de forma que seja possível ocorrer mais de um par de alelos para um determinado gene. Os alelos múltiplos mutantes que surgem estabelecem condições para o aparecimento de expressão da fenotípica daquele carácter naquela espécie, já que os alelos múltiplos são mutações sucessivas de genes preexistentes de um determinado locus e seus efeitos genéticos dependem de suas relações de dominância.

Sistema ABO de Grupos Sanguíneos

A herança dos tipos sanguíneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos múltiplos na espécie humana. No sistema ABO, os tipos sanguíneos são A, B, AB e O, e caracterizam-se pela presença de diferentes antígenos (proteínas) na membrana das hemácias, os aglutinogênios. A presença dos tipos distintos de aglutinogênios é condicionada por três alelos: I^A , que determina a produção do aglutinogênio do tipo A; I^B , que determina a produção do aglutinogênio do tipo B, e i , que não produz aglutinogênios. Cada indivíduo possui apenas dois desses alelos. Os alelos I^A e I^B têm uma relação de codominância entre si e ambos são dominantes em relação ao alelo i. Logo, I^A = I^B > i (Cadeia de Dominância)

Enquanto na membrana das hemácias há antígenos, no plasma sanguíneo há anticorpos, chamados aglutininas. Esses anticorpos, em contato com os antígenos específicos, promovem a aglutinação das hemácias. Pessoas com o sangue tipo A tem aglutininas anti-B; pessoas com sangue tipo B têm aglutininas anti-A; pessoas com sangue tipo O têm aglutininas anti-A e anti-B; já indivíduos com sangue tipo AB não produzem aglutininas.

Aglutinogênio*
As aglutinas já estão presentes mesmo sem contato

Transfusões Sanguíneas

Indivíduos do grupo A não podem doar sangue para indivíduos do grupo B, porque as hemácias A, ao entrarem na corrente sanguínea do receptor B, são imediatamente aglutinadas pelo anti-A nele presente. A recíproca é verdadeira: indivíduos do grupo B não podem doar sangue para indivíduos do grupo A. Tampouco indivíduos A, B ou AB podem doar sangue para indivíduos O, uma vez que estes têm aglutininas anti-A e anti-B, que aglutinam as hemácias portadoras de aglutinogênios A e B ou de ambos.

As aglutinações que caracterizam as incompatibilidades sanguíneas do sistema acontecem quando uma pessoa possuidora de determinada aglutinina recebe sangue com o aglutinogênio correspondente. Tais anticorpos já são naturais do corpo.

Assim, o aspecto realmente importante da transfusão é o tipo de aglutinogênio da hemácia do doador e o tipo de aglutinina do plasma do receptor. Indivíduos do tipo O podem doar sangue para qualquer pessoa, porque não possuem aglutinogênios A e B em suas hemácias. Indivíduos, AB, por outro lado, podem receber qualquer tipo de sangue, porque não possuem aglutininas no plasma. Por isso, indivíduos do grupo O são chamadas de doadores universais, enquanto os do tipo AB são receptores universais.

Curiosidade: a transfusão autóloga é a transfusão do próprio sangue, retirado previamente e que não há nenhuma chance de rejeição.

Resumindo, no grupos sanguíneos, ocorre três interações:
* Polialeia: mais de dois genes de probabilidade (temos, aqui, os genes A, B e O, ou melhor dizendo, I^A, I^B e i, no último caso sendo o "gene" O, mas que na verdade é a ausência dos outros dois genes)
* Codominância: A não domina B, nem B domina A. Caso ocorre um cruzamento e dê o resultado AB, ambos atuarão.
* Dominância completa: I^A e  I^B dominam i.

Falso O

É quando o indivíduo mesmo sendo A e\ou B não apresenta o gene dominante H (uma espécie de proteína que liga o antígeno a hemácia (entenda-se antígeno como aglutinogênios A e\ou B), dando a falsa impressão que o ser é O, por não ter nenhuma proteína ligada à hemácia, mas na verdade ele é Xhh (X pode ser tanto A, B, AB ou O). Para ter a real confirmação de grupo sanguíneo é preciso que a pessoa seja XH_ (não precisa ser homozigótico dominante).

O Falso O pode doar para todos os grupos sanguíneos, já que não existe nenhuma proteína que possa ser rejeitada, porém, ele não recebe de ninguém além de outro Falso O (mesmo o grupo sanguíneo O possui a proteína H e é OHh ou OHH, porém, ele não liga nenhum aglutinogênio).

Curiosidade: existem outros sistemas sanguíneos, como o sistema MN, que atua quase que similarmente ao sistema ABO, porém, i (ou "gene" O) não existe, tendo apenas as probabilidades de ser MM, NN ou MN (ocorre dominância também), onde MM, quando estimulado, pode produzir Anti-N, NN, quando estimulado, pode produzir Anti-M e MN não há rejeição.

Sistema Rh de Grupos Sanguíneos

O sistema Rh também foi descoberto por Karl Landsteiner e sua equipe, em uma experiência com um macaco da espécie Rhesus. Eles observaram que quando injetavam o sangue desse macaco em cobaias, as cobaias produziam anticorpos, que eles chamaram de anti-Rh (abreviatura de anti-rhesus)

Fazendo essa mesma experiência, mas com sangue humano, os pesquisadores observaram que 85% das amostras de sangue humano testado com o anticorpo Rh sofreram aglutinação, o que sugere a presença de antígeno Rh no sangue. As pessoas que tiveram as hemácias aglutinadas pelo anticorpo Rh foram chamadas Rh positivas (Rh+), indicando que suas hemácias têm um antígeno semelhante ao dos macacos, o fator Rh. As hemácias dos 15% restantes não se aglutinaram e por isso foram chamadas de Rh negativas (Rh-), indicando a ausência do fator Rh em suas hemácias.

O fator Rh é condicionado por dois alelos: R, que determina a presença do fator (Rh+ ), e r , que condiciona a ausência do fator (Rh-). Assim, os indivíduos com genótipos RR e Rr têm fenótipo Rh+, enquanto indivíduos com o genótipo rr têm fenótipo Rh-. No caso de Rh+, dizemos que em suas hemácias possuem aglutinogênios com proteínas de fator Rh, ao contrário de Rh-, que não possui tal proteína. É importante destacar, então, que uma pessoa Rh+ pode receber tanta a transfusão de sangue de uma pessoa Rh+ como de uma Rh-, porém, o contrário não se aplica. Já que a pessoa Rh+ possui o aglutinogênio com o fator Rh, se ela receber de uma pessoa que não possui tal fator, nenhuma reação ocorrerá, já no caso de uma pessoa que não possui o fator Rh, ocorrerá aglutinação do sangue, a partir da produção de Anti-Rh (anticorpos). O corpo de uma pessoa Rh- não possui, naturalmente, Anti-Rh, ele só será produzido a partir do contato com o fator e após isto, do primeiro contato, o corpo já terá a memória celular para caso ocorra de novo um contato com tal fator.
Levando em conta estes fatores, pode-se considerar, então, sendo O- o doador universal e AB+ o receptor universal, já que, no primeiro caso, não há nenhuma probabilidade de rejeição por não possuir nenhuma proteína, já no segundo caso, pelo fato de AB+ possuir todas as proteínas possíveis, ela pode receber de todos os outros sangues e não haverá rejeição\aglutinação.

Quando uma pessoa Rh- recebe sangue Rh+, não há reação a princípio pois ela ainda não possui anticorpos anti-Rh. Os anticorpos anti-Rh são produzidos gradativamente e; portanto, se a pessoa receber transfusões com sangue Rh+ de novo, isto é, pela segunda vez, poderá ter problemas graves.
Tal fator de ocorrência é a explicação para a Eritroblastose Fetal (Doença de Rhesus ou Doença Hemofílica, DHPN), que costuma atingir o segundo filho de uma mãe Rh- e com prole Rh+ (o primeiro filho pode ser atingido caso a mãe já tenha sofrido uma transfusão de sangue erroneamente do mesmo tipo sanguíneo do filho, senão, o contato ocorrerá quando houver o rompimento da placenta, já que muito raramente o feto entre em contato com células sanguíneas da mãe, recebendo, normalmente, somente os anticorpos dela). O sangue do feto é aglutinado pelos anticorpos da mãe, as hemácias adultas, que são chamadas de eritrócito, são destruídas (no feto) quando ocorre a DHPN. Tal processo faz com as hemácias jovens, eritroblasto, ainda com núcleo (e por isso, com uma má qualidade de transporte de oxigênio) tenha que ser utilizadas pelo feto, fazendo com que haja problemas na circulação, além de vários outros problemas.

Existe um caso em que a mulher é protegida contra a DHPN: Caso ela seja O- e tenha um filho A+, B+, o próprio sangue O possui anticorpos naturais Anti-A e Anti-B, que aniquilarão o sangue que entrar em contato com a mãe antes que o próprio corpo produza anticorpos anti-Rh, fazendo, assim, que não seja necessário a dosagem de um soro anti-Anti-Rh após o parto do primeiro filho Rh+. Logo, se a mãe possui anticorpos naturais contra o tipo sanguíneo do feto, ao ter contato com o sangue placentário, haverá a aniquilação do sangue antes de haver a produção de anticorpos anti-Rh.

Se um indivíduo nasceu com eritroblastose fetal, ele automaticamente possui um fator Rh heterozigótico, já que obrigatoriamente a mãe é recessiva para esse fator (rr) e o pai possui ao menos um fator dominante (R_).

Curiosidade: Rh+ e Rh- diferem em apenas um antígeno, o RhD, ou seja, Rh+ e Rh - referem-se a presença ou não de RhD (RhD é um dos mais de 40 antígenos que formam o fator). Existe um caso de Rh nulo, onde não existe RhD e não existe os outros antígenos que qualificam o Rh (aglutinogênios).

Pleotropia

Ocorre quando um único gene determinada mais de uma característica.

Um exemplo clássico de Pleotropia é a alteração no gene do cromossomo 12 (alteração recessiva) e que produz a fenilalanina hidroxilase (enzima que quebra a fenilalanina presente no sangue). Tal alteração é chamada de Fenilcetonúria (PKU) e ocasiona várias consequências, como o acúmulo de neurotóxicos no fígado (o fígado transforma\metaboliza a fenilalanina em ácido fenilpirúvico, que fica acumulado) e que pode ocasionar um má desenvolvimento neurológico no feto, além de acúmulo na urina e sangue deste ácido, interferindo, também, no hormônio da tireoide (normalmente a fenilalanina é quebrado em tirosina, que produz melanina e atua também no hormônio da tireoide, na síntese de neurotransmissores como a dopamina e a noradrenalina. Tal falta de melanina que deveria ser produzida por esta quebra que não foi realizada induz um processo chamado de Albinismo Adquirido).

Para evitar os efeitos da PKU, o feto, caso nasça vivo, necessita, primeiro de tudo, passar por alguns exames. Como o ácido fenilpirúvico acumula-se no sangue e na urina, deve-se então fazer em todos os nascido o Teste do Pézinho (Triagem Neonatal, que avaliará o sangue) e o "Teste da Fraldinha" (que avaliará a urina). A fenilalanina não é produzida pelo corpo e está presente em todos os alimentos de origem animal, incluindo o leite materno, e, também, no trigo (por isso que as embalagens de produtos brasileiros possuem a indicação de presença ou não de glúten, que é um produto do trigo), além de dietéticos.

Interação Gênica

É a ação combinada de dois ou mais genes na produção de uma mesma característica. Pode-se entender como o oposto da Pleotropia. Existe três tipos clássicos de Interação Gênica: 

Herança Complementar, quando temos genes denominados complementares e que na presença de um outro gene, há o complemento deste já existente, resultando em mais duas possibilidades fenotípica (ou seja, A_B_ resultará em um resultado, aaB_ em outra, A_bb em uma terceira e aabb, por fim, quando não há a atuação de nenhum gene\ausência de ambos, em uma quarta expressão fenotípica), embora aparente ser um caso de dominância incompleta, na verdade, o que ocorre é que ao invés de "criarem" uma herança intermediária ou um tipo de codominância, eles se complementam (não atuam individualmente) e dão origem a um novo tipo de fenótipo, e nas suas ausências, ocorre um quarto tipo. Não há mudança na proporção da Segunda Lei de Mendel (apenas no caso de ser Linkage). O caso mais comum de ser dito é em relação à crista da galinha: R_ee será do tipo Rosa, se for rrE_ será do tipo Ervilha, R_E_ será do fenótipo Noz e na ausência dos dois genes atuando, rree, será o tipo Crista Simples.

Epistasia, ocorre quando a dominância ou recessividade de um gene pode impedir (neste caso, este gene é chamado de epistático) que a ação de um gene que está presente\dominante não consiga ter sua expressão fenotípica (neste caso, este gene é chamado de hipostático). Não é uma ação de complemento e sim de aniquilação e que pode ocorrer de que ambos sejam hipostáticos e epistático (como ocorre na surdez onde a ausência do nervo auditivo inibe a cóclea e a má formação da cóclea inibe a presença do nervo auditivo, neste caso, é chamado de heterogeneidade genotípica, onde é preciso que todos sejam dominantes para que não ocorra anormalidade, ou seja, somente será normal o indivíduo se a configuração genotípica ser A_B_, se for aaB_, A_bb e aabb, o indivíduo será surdo). Não há mudança na proporção da Segunda Lei de Mendel (apenas no caso de ser Linkage).

Herança Quantitativa (Poligênica), é o tipo de herança biológica em que uma característica é codificada por dois ou mais genes, cujos alelos exercem efeitos cumulativos sobre a intensidade da característica (peso, altura, pigmentação da pele). Embora é dito que são genes, o que ocorre é que não há recessividade e dominância e sim aumento de gradientes: em um genótipo AaBb, A não está dominando a e sim expressando um valor de gradiente da característica, o que diz que AABb é diferente de AaBb por ter mais um gradiente. É possível entender, então, que cada gene aditivo aumenta a "intensidade" da característica.

Herança Relacionada ao Sexo

São heranças condicionadas por genes situados na região não homóloga do cromossomo X (acima do centrômero, a região abaixo, homóloga, é chamada de parcial ligada ao sexo, tanto do cromossomo X como do cromossomo Y).

Em geral, costuma-se afetar mais os homens do que as mulheres quando trata-se de uma doença recessiva, já que como as mulheres precisam de duas cópias do cromossomo X recessivo, os homens apenas precisam de um. Caso este gene recessivo seja letal e a mãe seja heterozigótica, metade dos machos morrerão, e a outra metade nascerá totalmente saudável e não será portador, metade das mulheres serão portadoras e a outra metade não terá o gene recessivo, já que o macho dá um cópia do cromossomo e a fêmea a outra, com 50% de ser recessivo ou 50% de ser dominante e livre da doença.
Porém, quando a doença for dominante, apenas um alelo nas fêmeas já terminará que esta doença propague, isto é, se a fêmea for heterozigótica, ocorrerá que está regra se inverterá, tendo as mulheres maiores taxas de frequência (100% das vezes quando o pai possui o alelo dominante, 50% se a mãe tiver um alelo dominante e recessivo e 100% quando a mãe for pura dominante. Os machos só será afetados quando a mãe for ou heterozigótica, com a mesma proporção de 50% das mulheres e também 100% quando a mãe for pura dominante, porém, quando o pai for afetado, não ocorre esta transmissão). As principais doenças cobradas a cerca da Herança Relacionada ao Sexo são:

Hemofilia: falta de alguns fatores de coagulação (proteínas), podendo ocasionar, também, hemorragias espontâneas (externas e internas), doença recessiva, atingindo, então, maiores quantidades de indivíduos do sexo masculino.

Daltonismo: incapacidade de identificar determinadas cores, um defeito nos cones ou até mesmo a ausência delas. Também é um doença recessiva e também atingindo maiores quantidades de indivíduos do sexo masculino.

Raquitismo Hipofosfatêmico: carência\distúrbio do fosfato que afeta a composição da matriz óssea. É uma doença dominante e, portanto, costuma-se afetar mais as mulheres. Todos as filhas de um pai afetado por esta doença nascerão afetadas, independente do gene da mãe, enquanto os homens só serão afetados quando a mãe for acometida pelo Raquitismo.

Obs¹: pode acontecer de uma herança relacionada ao sexo ser letal, neste caso, se a mãe for heterozigótica para essa enfermidade no cromossomo X (supondo que a doença seja recessiva), 50% dos machos morrerão e 50% das fêmeas serão portadoras e 50% sem o alelo letal. (Lembre-se, não é possível que uma fêmea seja acometida por esta doença pois, para isto, é preciso que o pai também doe um alelo recessivo para a filha, porém, por ser um alelo letal, ele não poderá estar vivo).

Obs²: Existe uma particularidade nas mulheres, e que não costuma muito ser cobrado por contradizer as regras. Tal particularidade é referente ao fato que caso elas forem heterozigóticas (Aa) para uma determinada doença recessiva, pode acontecer de que mesmo assim a doença se manifeste em partes ou totalmente no corpo. Isto ocorre pois há um defeito na cromatina sexual do alelo dominante, fazendo com que apenas entre em ação o alelo recessivo, desimpedindo a atuação a doença. Simplificando, o alelo X^A será inativado e o X^a poderá manifestar-se.

Herança Ligada ao Cromossomo Y

Também chamada de Herança Holândrica,  é exclusiva dos machos (logo, um pai afetado transmitirá para todos os filhos machos a doença, não existe casos do indivíduo ser portador, ou ele não possui a doença ou ele é acometido por ela) e são heranças localizadas na região não homóloga do cromossomo Y (acima do centrômero). O cromossomo Y possui poucos genes e todos estão relacionados à formação e ao funcionamento dos testículos (gene SRY). Tais informações também estão relacionadas ao processo de diferenciação sexual das espermátides em espermatozoides (espermiogênese) que ocorre nos túbulos seminíferos dos testículos.

São exemplos desse tipo de herança a Hipertricose Auricular (pelos nas  orelhas) e a Ictiose (formação de "escamas" na pele).

Herança Influenciada pelo Sexo

É o tipo de herança condicionada por genes que são dominantes ou recessivos dependo do sexo do indivíduo, estando presente nos cromossomos autossomos, diferente dos dois primeiros casos. 

Um grande exemplo desse tipo de herança é a calvície, onde a testosterona influencia a ocorrência e, portanto, há mais ocorrência em homens. Quando o genótipo é CC, ambos os sexos são atingidos e quando é cc, todos são normais, porém, quando o genótipo é Cc, a mulher é fenotipicamente normal enquanto o homens, devido a uma maior taxa de testosterona, também são acometidos pela característica neste caso de heterozigose.

Herança Limitada pelo Sexo

Neste tipo de herança, os genes estão presentes nos cromossomos autossomos nos dois sexos, porém, só se manifestam em um deles, sofrendo influência dos hormônios sexuais, por exemplo, os caracteres sexuais secundários, a produção de lei exclusivamente das fêmeas do bovino, etc.


Curiosidades
Mesmo em gêmeos univitelinos, há diferença em seus fenótipos. A impressão digital é uma delas. Ela é determinada geneticamente e por fatores ambientais, diferente do sangue, saliva e, por exemplo, o DNA Mitocondrial.

Genética das Populações

Complementando o estudo da Genética, tem-se, por fim, o último estudo: a Genética das População. Tal tópico poderia ocupar uma única publicação, porém, é exitoso que seu conhecimento seja concebido após todo o desprendimento em entender a Genética de forma geral.

Evolução das populações

A evolução pode ser definida como uma mudança, ao longo do tempo, da frequência dos genes de uma população. Se um gene é responsável por uma característica útil à sobrevivência ou à reprodução, o número de indivíduos portadores desses genes tende a aumentar por meio da seleção natural. Com isso, a frequência desse gene também aumenta na população. O oposto acontece com genes que prejudicam a sobrevivência ou o sucesso reprodutivo de um indivíduo. Além da seleção natural, a mutação, a migração e a deriva genética são responsáveis pela mudança na frequência dos genes de uma população.

MUTAÇÕES

Embora a replicação do DNA seja muito precisa, ela não é perfeita. Em raros casos, produzem-se erros e o DNA novo contém um ou mais nucleotídeos trocados. Um erro deste tipo, que recebe o nome de mutação, pode acontecer em qualquer área do DNA. Se acontecer na sequência de nucleotídeos que codifica um polipeptídeo particular, este pode apresentar um aminoácido trocado na cadeia polipeptídica. Esta modificação pode alterar seriamente as propriedades da proteína resultante. Por exemplo, os polipeptídeos que distinguem a hemoglobina normal da hemoglobina das células falciformes diferem em apenas um aminoácido. Quando se produz uma mutação durante a formação dos gametas, esta se transmitirá às gerações seguintes. Diferentes formas de radiação, como os raios X, assim como as temperaturas elevadas e vários compostos químicos, podem induzir a mutações.

A substituição de um nucleotídeo por outro não é o único tipo possível de mutação. Algumas vezes, pode-se ganhar ou perder por completo um nucleotídeo. Além disso, é possível que se produzam modificações mais óbvias ou graves, ou que se altere a própria forma e o número dos cromossomos. Uma parte do cromossomo pode se separar, inverter e depois se unir de novo ao cromossomo no mesmo lugar. Isto é chamado de inversão. Se o fragmento separado se une a um cromossomo diferente, ou a um fragmento diferente do cromossomo original, o fenômeno se denomina translocação. Algumas vezes, perde-se um fragmento de um cromossomo que faz parte de um par de cromossomos homólogos, e este fragmento é adquirido por outro. Então, diz-se que um apresenta uma deficiência e o outro uma duplicação.

Outro tipo de mutação produz-se quando a meiose erra ao separação de um par de cromossomos homólogos. Isto pode originar gametas — e portanto zigotos — com cromossomos demais, e outros onde faltam um ou mais cromossomos. Os indivíduos com um cromossomo a mais são chamados trissômicos, e aqueles nos quais falta um, monossômicos. Ambas as situações tendem a produzir incapacidades graves. Por exemplo, as pessoas com síndrome de Down são trissômicas, com três cópias do cromossomo 21.

Outra forma de classificar as mutações é sendo uma alteração genética que inviabilize o reconhecimento da região promotora de um determinado gene e que acarrete a falta de expressão da característica associada a ele. A deleção ou deficiência trata-se dessa perda de segmento cromossômico. Nos humanos, a deleção mais frequente atinge o segmento superior do cromossomo 5, e provoca a Síndrome do Miado de Gato (nomeação dada devido ao choro característico das crianças portadoras) ou Síndrome de Cri Du Chat (CDC), com grave retardo mental e malformações múltiplas. Em raríssimos casos, essa síndrome pode ser provocada pela translocação dessa parte do cromossomo entre a mãe e o feto.

A inversão corresponde à quebra e à rotação de um segmento cromossômico, o qual se liga novamente, em ordem invertida. Durante a meiose, o pareamento de cromossomos homólogos provoca a formação de um anel característico, que pode soltar-se e ser perdido. As inversões provocam diminuição da fertilidade, pois levam à formação de muitos gametas inviáveis.

Nas translocações ocorrem trocas de segmentos entre dois cromossomos não homólogos. Na meiose, um heterozigoto para a translocação apresentará pareamento em cruz entre o cromossomo normal e o translocado, dificultando o processo. As translocações também provocam redução da fertilidade.

Deriva genética

Desastres ecológicos, como incêndios florestais, inundações, desmatamentos, etc., podem reduzir tão drasticamente o tamanho de uma população que os poucos sobreviventes não são amostras representativas da população original, do ponto de vista genético. Por acaso, e não por critérios de adaptação, certos alelos podem ter a sua frequência subitamente aumentada, enquanto os outros alelos podem simplesmente desaparecer. Esse fenômeno é denominado deriva gênica.

Um caso extremo de deriva gênica é o chamado princípio do fundador: uma nova população é “fundada” por um ou poucos indivíduos, seja porque a população ancestral sofreu uma diminuição drástica, seja porque um pequeno número de indivíduos de uma população migrou para outra região, onde deu origem a uma nova população.

Nessas condições, os indivíduos que iniciaram a nova população, por serem poucos, geralmente não constituem uma amostra representativa da população original. Há casos em que uma única fêmea grávida funda uma nova população. Essa fêmea obviamente não possuirá uma amostra significativa dos diferentes tipos de alelos presentes na população original.

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Se os quatro fatores que determinam as alterações nas frequências dos genes da população, que são a seleção natural, a mutação, a migração e a deriva genética, não estiverem atuando, estudos realizados por Hardy e Weinberg, que trabalharam independentemente, concluíram que, na ausência dessas condições, a frequência dos alelos recessivo e dominante se mantém constante ao longo das gerações.  

Logo, essa população que mantêm seus genes constantes está em Equilíbrio de Hardy-Weinberg. Em suma, as condições para uma população estar em equilíbrio são: ser suficientemente grande a ponto de manter as proporções estatísticas; haver cruzamentos pan-míticos, isto é, todos os indivíduos devem ter as mesmas chances de cruzamento (ausência de seleção natural); não ocorrer mutações e migrações.

A população descrita por Hardy e Weinberg, porém, não existe de verdade; sempre há um fator evolutivo alterando a frequência dos genes. Entretanto, com base nessa população hipotética, pode-se estudar se está havendo alteração na frequência de determinados genes e que fator está provocando essa situação.

A equação de Hardy-Weinberg é dada por p²+2pq+q² = 1, onde p é a frequência do alelo recessivo e q a do dominante.
Obs: p² dará a porcentagem de homozigóticos recessivos na população, 2pq a de heterozigóticos e q² a de homozigóticos dominantes.